Tiết 6.
đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Là những biến đổi về số lượng xảy ra một hay một số cặp NST tương đồng.
1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST có dạng 2n+2.
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại
a. Khái niệm:
b. Phân loại
Thể một:
1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1.
Thể không:
1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n-2
Thể ba:
1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n+1.
Thể bốn:
2.Cơ chế phát sinh
-Tạo ra các giao tử thiếu, thừa 1(n+1, n-1) hoặc vài NST (n+2..; n-2.)
b.Trong nguyên phân:
a.Trong giảm phân kết hợp với thụ tinh
giao tử giao tử hợp tử cơ thể
Do rối loạn quá trình phân bào làm cho một số cặp NST tương đồng không phân li
n-1
- C¸c giao tö nµy kÕt hîp víi giao tö b×nh th­êng thÓ lÖch béi.
thể bốn
n+1
n
2n+1
thể ba
n-1
n
2n-1
thể một
n-1
+
2n-2
thể không
n+1
+
n+1
2n+2
Tế bào sinh dưỡng (2n)
np
Tế bào lệch bội
Thể khảm
+
+
AA
Mẹ
Bố
Sơ đồ
cơ chế phát sinh hội chứng Đao ở người
(AA cặp NST số 21)
A A
A
AA
AAA
Sơ đồ
cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trên NST giới tính ở người
Mẹ
Bố
XX
XY
XX
0
X
Y
XXX
0X
XXY
0Y
Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
4. ý nghĩa
3. Hậu quả:
- Đột biến lệch bội -> làm mất cân bằng của toàn hệ gen -> gây ra hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy từng loài.
Trong chon giống: xác định vị trí gen trên NST
ở người : bệnh đao, bệnh tớcnơ, claiphentơ..
ở thực vật: đã gặp thể lệch bội ở chi cà , lúa
II. Đột biến đa bội
1.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:
a. Khái niệm:
Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).
b. Cơ chế phát sinh
Do rối loạn trong phân bào, toàn bộ NST không phân li
* Trong nguyên phân
2n
4n
Tế bào soma
Hợp tử
Thể tứ bội
Thể khảm (cành tứ bội trên cơ thể lưỡng bội)
Tế bào
NST đã nhân đôi
Thoi vô sắc không hình thành
Hợp tử
* Trong giảm phân + thụ tinh
2n
2n
NST đã nhân đôi
Thoi vô sắc không hình thành
Tế bào sinh dục
2n
n
4n
3n
Giao tử
+
+
Thể tứ bội
Thể tam bội
Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.
2.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:
a. Khái niệm
Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.
b. Cơ chế hình thành
ví dụ:

- TÕ bµo ®a béi: cã sè l­îng NST t¨ng-> sè l­îng ADN t¨ng -> qu¸ tr×nh sinh tæng hîp c¸c chÊt h÷u c¬ x¶y ra m¹nh mÏ -> tÕ bµo to-> c¬ quan sinh d­ìng lín-> ph¸t triÓn kháe, chèng chÞu tèt...
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
- Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường -> tạo những giống cây ăn quả không hạt.
- Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa (hình thành loài mới), và chọn giống.
- Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật
Hậu quả
ý nghĩa
Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp.
Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc giảm.

Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến và thường có kiểu hình không bình thường.

Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo giao tử.
Thể lệch bội có thể gặp ở cả động vật và thực vật.

Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST.
Số lượng NST trong mỗi cặp chỉ có tăng 1 số nguyên lần bộ đơn bội.
Thường có lợi cho thể đột biến vì thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt.
Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường còn thể đa bội lẻ mới khó khăn trong sinh sản hữu tính.
Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật.
Thể đa bội
Thể lệch bội
Hội chứng Đao
Đặc điểm:
Cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau lưỡi dài, ngón tay ngắn, si đần, vô sinh.
Tỉ lệ hội chứng đăotng lên cùng với tuổi người mẹ (vì tuổi cao thì sinh lí tế bào càng dễ bị rối loạn, ảnh hưởng tới cơ chế phân li các NST). Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40

.


Hội chứng Klinefelter
Nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh
Hội chứng XO Turner
n÷, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con nhá, si ®Çn, v« sinh
Dưa hấu tứ bội
Nho tứ bội
Dâub tây tứ bội
Củng cố
1. Th? l?ch b?i (di b?i) l� nh?ng bi?n d?i v? s? lu?ng NST x?y ra ? :
A. M?t hay m?t s? c?p NST. B. T?t c? các c?p NST.
C. M?t s? c?p NST. D. M?t c?p NST.
2. Nh?ng t? b�o mang b? NST l?ch b?i (d? b?i) n�o sau dây du?c hình th�nh trong nguyên phân :
A. 2n + 1 ; 2n - 1 ; 2n + 2 ; 2n - 2.
B. 2n + 1 ; 2n - 1 ; 2n + 2 ; n - 2.
C. 2n + 1 ; 2n - 1 ; 2n + 2 ; n + 2.
D. 2n + 1 ; 2n - 1 ; 2n + 2 ; n + 1.
3. Ngu?i có 3 NST 21 thì m?c h?i ch?ng n�o :
A. H?i ch?ng t?cno. B. H?i ch?ng Dao.
C. H?i ch?ng Klaiphento. D. H?i ch?ng siêu n?.
4. Trong c¸c thể lệch bội (dị bội), số lượng AND ở tế bào bị giảm nhiều nhất là :
A. Thể bèn. B. Thể kh«ng. C. Thể ba. D. Thể một.
5.Trong cỏc th? l?ch b?i (d? b?i), s? lu?ng AND ? t? b�o b? gi?m nhi?u nh?t l� :
A. Th? da . B. Th? không. C. Th? ba . D.Th? m?t .
6. Vì sao thể đa bội ở động vật thường hiếm gặp :
A. Vì quá trình nguyên phân luôn diễn ra bình thường.
B. Vì quá trình giảm phân luôn diễn ra bình thường.
C. Vì quá trình thụ tinh luôn diễn ra giữa các giao tử bình thường.
D. Vì cơ chế xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản.